近日，广西慢性病代谢重塑与智能医学工程重点实验室欧明林教授团队先后在国际知名学术期刊《Stem Cell Therapy & Research》（JCR Q1区，近五年IF 7.9）和《BMC Biology》（JCR Q1区，近五年IF 5.4）发表。这是2025年第一季度该团队在遗传病研究领域取得的重要新进展。

该团队长期致力于遗传病致病基因筛查鉴定、致病机制及治疗方法研究。在近期的研究工作中，该团队早年发现的CLCN7(R286W)是我国石骨症家系患者潜在致病突变的基础上，利用CRISPR-Cas9 基因编辑技术构建了携带人类相应突变的小鼠模型，并进行了一系列表型以及骨髓单细胞图谱分析工作，首次在动物层面证明了该突变的致病作用，为该突变石骨症的基因治疗提供了直接的病因学证据。在此基础上，该团队合成了一种可用于靶向siRNA递送的氧化铁纳米颗粒，并基于携带CLCN7(R286W)突变的石骨症特异性诱导多能干细胞相关研究初步证实了该纳米颗粒具备特异性沉默突变型CLCN7表达，同时保持野生型CLCN7表达，且没有明显脱靶效应及毒副作用等优势，为人类显性遗传病治疗提供了新的思路与方法。

未来，广西慢性病代谢重塑与智能医学工程重点实验室将重点围绕三大核心方向持续发力：一是深化遗传病致病机制与干预策略研究，依托现有优势方向，系统开展单基因遗传病、复杂遗传性疾病的基础研究与临床转化，探索基于基因编辑、RNA干扰等技术的精准治疗新路径；二是加强公共实验室平台建设，持续引进高通量测序和液相色谱-质谱联用等前沿技术设备，优化“基础研究-技术开发-临床应用”全链条服务体系，为院内科研团队及区域医疗机构提供高水平技术支撑；三是拓展遗传与精准检验服务能力，在现有产前筛查与诊断基础上，推进新生儿遗传病筛查、肿瘤分子分型、个体化用药指导等特色项目，构建覆盖全生命周期的精准医学服务体系。实验室将立足“基础创新、平台赋能、临床转化”三位一体的发展模式，以建设区域性遗传病诊疗研究中心为目标，持续培育具有学科交叉特色的研究方向，推动“临床问题-基础研究-技术突破-临床应用”的良性循环。通过深化校院合作、医工融合，打造集人才培养、科技创新和社会服务于一体的高水平平台，为提升桂北地区遗传病防治水平、助力“健康中国”战略实施贡献科技力量。